Was ist Mukoviszidose?
Die Mukoviszidose wird auch als cystische Fibrose bezeichnet und ist
eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Die Bezeichnung kommt aus dem Lateinischen und
setzt sich aus den Begriffen „mucus“ (Schleim) und viszidus (zäh) zusammen. Sie
betrifft vor allem das Verdauungssystem sowie die Lungen und wird normalerweise bald nach
der Geburt diagnostiziert. Mit einer entsprechenden Behandlung und Therapie können die
Betroffenen in vielen Fällen ein relativ normales Leben führen. Die Erkrankung tritt
fast nur unter weißen Menschen auf. In Deutschland leidet etwa eines von 3000
Neugeborenen an Mukoviszidose.
Ursachen und Symptome
Mukoviszidose bezeichnet eine Erbkrankheit, die durch einen Gendefekt verursacht wird.
In Folge dieser Gen-Mutation entsteht ein fehlerhafter Eiweißkomplex, der den Salz- und
Wassertransport an den Körperzellen stört. Dies wirkt sich vor allem in den Organen aus,
die Flüssigkeiten (Sekrete) produzieren: Der Wasserverlust führt dazu, dass die Sekrete
eindicken und nicht so gut aus dem Organ herausbefördert werden können. Es bildet sich
somit in vielen Organen des Körpers ein zähflüssiger Schleim, der zu
Funktionsstörungen führen kann.
Betroffen sind vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber, der Dünndarm,
die Haut sowie die Geschlechtsorgane:
Lunge: Der entstehende zähflüssige Schleim verstopft die Bronchien und kann
durch die so genannten Flimmerhärchen nur schlecht oder gar nicht abtransportiert werden.
Dies führt zu einer Verengung der Luftwege, eventuell Atemnot-Situationen, ständigem
Husten mit Auswurf und wiederholten Lungenentzündungen.
Bauchspeicheldrüse: Die in der Bauchspeichedrüse gebildeten Verdauungsenzyme
können nicht mehr richtig abfließen. Folgen können in Verdauungsstörungen,
Gewichtsabnahmen oder einer Zuckerkrankheit (Diabetes) bestehen.
Leber: Die Leberfunktion kann gestört werden und zum Beispiel zu Gallensteinen
führen.
Dünndarm: Eventuell kann schon kurz nach der Geburt eine Operation aufgrund
eines Darmverschlusses notwendig werden. Des Weiteren können Bauchschmerzen auftreten
sowie eine gestörte Aufnahme von Nährstoffen im Körper.
Haut: Da die Schweißdrüsen nicht normal funktionieren, enthält der Schweiß
von Mukoviszidose Erkrankten sehr viel mehr Salz als der von gesunden Personen. Durch
diesen erhöhten Salzverlust können Gefühle der Müdigkeit und Schlappheit entstehen
– besonders bei Säuglingen im Sommer.
Geschlechtsorgane: Bei Frauen, die unter Mukoviszidose leiden, ist die
Fruchtbarkeit erschwert, Männer sind meist zeugungsunfähig. Das Ausmaß der
Organschädigung ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Zudem können viele oder
auch nur einzelne Organe betroffen sein.
Diagnose
Wiederkehrende Erkältungskrankheiten im Kindesalter können auf Mukoviszidose
hinweisen. Krankheitsanzeichen sind insbesondere quälender Husten, eine auffällige
Vorwölbung des Brustkorbs, Nasenpolypen sowie Verdauungsstörungen. Mukoviszidose ist
nicht ansteckend. Eine endgültige Diagnosestellung erfolgt mittels Untersuchungen zum
Nachweis von Störungen der Organfunktionen sowie einer DNA-Analyse. Auch in der frühen
Schwangerschaft kann zum Beispiel durch eine Fruchtwasseruntersuchung schon festgestellt
werden, ob das erwartete Kind an Mukoviszidose erkrankt ist (Pränataldiagnose).
Therapie
Für einen günstigen Krankheitsverlauf ist eine frühe Diagnose mit direkt
anschließendem Therapiebeginn sehr entscheidend. Zwar kann bisher nicht die eigentliche
Ursache der Mukoviszidose, der Gendefekt, therapiert, aber die Symptome kontrolliert und
gemildert werden. Indem Mangelzustände ausgeglichen, Fehlfunktionen kompensiert und
Organzerstörungen vermieden werden, kann ein hohes Maß an Lebensqualität erzielt
werden. Zentrale Elemente einer konsequenten lebenslangen Behandlung bestehen in:
- einer schleimlösenden und muskulaturstärkenden Behandlung und Physiotherapie, welche
eine spezielle Atemtherapie, eine krankengymnastische Behandlung sowie eine regelmäßige
Inhalationsbehandlung umfasst,
- einer Behandlung der Verdauungsstörung mit Hilfe einer ausreichenden Zufuhr von
Energie, Enzymen und Vitaminen,
- einer Sauerstoff-Therapie, falls die Luge schwer betroffen ist,
- sowie einer antibiotischen Behandlung.
Durch stetige Weiterentwicklungen und Verbesserungen der Therapieformen sind
Lebensqualität und Lebenserwartung bereits deutlich gestiegen. Neue Therapie-Ansätze
lassen mittelfristig zum Beispiel auch auf eine direkte medikamentöse Behandlung des
krankhaften Eiweiß-Komplexes hoffen, so dass sich das Fortschreiten der Mukoviszidose
aufhalten ließe.
